新生儿疾病筛查

淮上区新生儿遗传代谢性疾病筛查工作

实施方案

新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的三级预防措施之一。为进一步提高我区出生人口素质，减少出生缺陷，依据《中华人民共和国母婴保健法》、《中华人民共和国母婴保健法实施办法》和原卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》、《新生儿疾病筛查技术规范》，特制定《淮上区新生儿遗传代谢性疾病筛查工作实施方案》。

一、服务项目及服务内容

巩固提高我市新生儿遗传代谢性疾病筛查率，完善我区新生儿遗传代谢性疾病筛查质量控制和干预体系，促进新生儿遗传代谢性疾病筛查网络信息系统建立，做到应查尽查，阳性患儿干预全覆盖，提高我区出生人口素质。

（一）免费筛查的新生儿遗传代谢性疾病筛查率达到95%以上。以区年度户籍活产数为基数, 新生儿苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能低下症（CH）筛查率达到95%以上。

（二）积极开展先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和串联质谱（MS/MS）方法筛查的26种遗传代谢病（26种疾病）筛查工作，筛查率应逐年递增。

（三）完善新生儿遗传代谢性疾病筛查体系。健全新生儿遗传代谢性疾病筛查网络，建立质量控制工作机制，提高新生儿遗传代谢性疾病筛查工作水平。新生儿疾病筛查血片采集合格率、可疑阳性病例和阳性病例召回率均达到95%以上。

二、服务筛查项目

苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能低下症（CH）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和串联质谱（MS/MS）方法筛查的26种遗传代谢病（26种疾病名称见附件6）。

三、服务机构

（一）经卫生计生行政部门批准取得《母婴保健技术服务执业许可证》的助产机构。

（二）蚌埠市新生儿疾病筛查中心（蚌埠市妇幼保健院）

地址：机构所在地；时间：早上8:00-12：00，下午：2:30-5:30

四、服务对象

在本市助产机构分娩的活产新生儿。

五、服务流程（附件1）

(一) 告知：新生儿疾病筛查应当遵循“知情同意”的原则。在对新生儿实施疾病筛查前，接产医疗机构应当发放统一印制的《新生儿疾病筛查须知》，将新生儿疾病筛查的有关规定、目的意义、筛查项目等情况告知新生儿的监护人，经其理解和同意，在《蚌埠市新生儿疾病筛查知情同意书》上签字后，方可对婴儿进行血样标本的采集。

(二) 采血：接产医疗机构应当在婴儿出生72小时充分哺乳后，按照《蚌埠市新生儿遗传代谢性疾病筛查采血技术规范》的规定进行采血，制成血样标本，并做好登记。

(三) 标本运送 ： 收到血样标本 24小时内做好登记，对不符合要求的标本应立即予以退回，并要求重新采集；对符合要求的样本，及时送往新筛检测机构，检测机构应当在接到标本后2个工作日内进行检测，在5个工作日内出具筛查报告。筛查中心定期将筛查结果反馈给保健机构及助产机构。对可疑阳性样本，填写可疑阳性报告单，报所在助产机构。

(四) 追踪随访： 筛查中心检测可疑阳性报告后，应当在一个工作日内立即通知婴儿的监护人，敦促并确保其在收到通知后2-7个工作日内携婴儿至蚌埠市妇幼保健院作进一步确诊。

(五) 确诊治疗: 对召回可疑阳性者进行复查，复查阳性患儿转诊至定点医疗保健机构确诊治疗。

因地址不详或拒绝随访等原因而失访者，追踪随访机构应当注明原因，并告知蚌埠市新生儿疾病筛查中心备案。

 (六) 服务要求

由省卫生计生委指定设立在蚌埠市妇幼保健院，应当接受省、市卫生计生行政部门的管理，严格按照《新生儿遗传代谢性疾病筛查实验室检测技术规范》的有关要求，配置必要的设施和设备；建立健全各项实验室规章制度；严格按照要求在规定的时间内做好血样标本的实验室检测，并将可疑阳性报告及时通知追踪随访机构，按要求做好血样标本和实验室检测结果等原始资料的保存；做好筛查结果的统计和分析，按要求定期上报市卫生计生行政部门；定期对接产医疗机构采血人员进行业务培训和指导。

筛查工作的宣传、标本检测和质量控制，以及患儿随访管理；开展对新生儿疾病筛查人员的培训和相关医疗保健机构的指导和评价，不断提高我区新生儿疾病筛查工作水平。

区妇幼保健机构要做好宣传告知、采血登记、标本递送、筛查实验、阳性召回和确诊随访等工作，努力推进辖区总体筛查率的不断提高。各助产机构要按照《新生儿疾病筛查技术规范》和本实施方案的要求，规范服务流程，提高服务质量，向新生儿监护人广泛宣传新生儿疾病筛查的目的、意义、方法，动员新生儿监护人在知情同意的基础上，进行新生儿疾病筛查。

六、咨询方式

淮上区妇计中心

电话：0552-2830756

投诉举报电话及网上投诉渠道：0552-2829436，http://www.huaishang.gov.cn/gzcy/zxjy/index.html
附件1

新生儿遗传代谢病筛查工作流程

	接产机构
	检 测 机 构
	确诊治疗机构